Badanie PCAD

Badanie ryzyka rozwoju choroby wieńcowej i dobór spersonalizowanej terapii statynami (wymaz z policzka)

Czym jest badanie PCAD?

Badanie PCAD (Panel Coronary Artery Disease) to nowoczesne, wysokospecjalistyczne narzędzie diagnostyczne oparte na technologii sekwencjonowania następnej generacji (NGS), które umożliwia identyfikację genetycznych czynników ryzyka rozwoju choroby wieńcowej, a zarazem pozwala na personalizację terapii hipolipemizującej, w szczególności leczenia statynami. Jego wyjątkowość polega na połączeniu dwóch kluczowych celów: predykcji rozwoju miażdżycy i zawału serca na bazie wrodzonych predyspozycji genetycznych oraz precyzyjnego dopasowania leczenia do indywidualnych cech pacjenta – co jest sednem medycyny spersonalizowanej.

Jak działa PCAD?

Badanie genetyczne PCAD (Panel Coronary Artery Disease) przeprowadzane jest w oparciu o nowoczesną technologię sekwencjonowania NGS z zastosowaniem dedykowanego zestawu pobraniowego, który zawiera kompletne akcesoria niezbędne do prawidłowego pobrania wymazu z jamy ustnej. W ramach Panelu PCAD analizie poddawane są najważniejsze geny zaangażowane w metabolizm i transport lipidów (m.in. LDLR, PCSK9, APOB, APOE) oraz w mechanizm działania statyn (SLCO1B1). LDLR odpowiada za receptory LDL uczestniczące w wychwycie cholesterolu z osocza; mutacje w tym genie skutkują hipercholesterolemią, tym samym zwiększając ryzyko choroby wieńcowej.

3. Dlaczego warto wykonać badanie PCAD?

Dzięki kompleksowej diagnostyce genetycznej w Panelu PCAD można wcześnie wykrywać osoby zagrożone chorobą wieńcową, zwiększać skuteczność profilaktyki i precyzyjnie dobierać leczenie obniżające poziom lipidów (np. statyny, inhibitory PCSK9 czy ezetymib). Panel PCAD jest szczególnie rekomendowany w przypadkach rodzinnego występowania hipercholesterolemii czy schorzeń sercowo-naczyniowych, ale warto rozważyć go u wszystkich pacjentów z nadmiernym ryzykiem miażdżycy.

Ocena ryzyka

Ocena ryzyka przedwczesnej choroby wieńcowej i poprawa efektywności leczenia u pacjentów i ich rodzin.

Profilaktyka

Wcześniejsza profilaktyka (dieta, aktywność fizyczna,  kontrola lipidów) w grupie podwyższonego ryzyka.

Personalizacja

Precyzyjna personalizacja leczenia statynami – dobór właściwego leku i dawki na podstawie wariantów w SLCO1B1

Co najmniej kilkaset tysięcy dorosłych Polaków ma znacznie podwyższone LDL w związku z mutacjami monogenowymi (rodzinna hipercholesterolemia, FH) lub silną predyspozycją rodzinną.

4. Komu dedykowane jest badanie PCAD?

Badanie PCAD jest szczególnie zalecany osobom w grupie zwiększonego ryzyka chorób sercowo-naczyniowych w tym:

Młody wiek zachorowania na miażdżycową chorobę sercowo-naczyniową (zawał serca, udar)

Wczesne występowanie żółtaków (xanthomas) lub łuku rąbkowego rogówki (arcus lipoides) przed 45. r.ż.

Poziom LDL-C ≥3,8 mmol/L u dorosłych lub ≥2,9 mmol/L u dzieci

Obrazowe dowody miażdżycy lub wywiad rodzinny przed-wczesnej choroby wieńcowej

Ponadto badanie jest dedykowane wszystkim krewnym pierwszego stopnia osób z powyższymi objawami oraz wszystkim osobom, które chcą poznać swoje genetyczne predyspozycje w kierunku chorób sercowo-naczyniowych.

5. Statystyki i znaczenie kliniczne

Co najmniej kilkaset tysięcy dorosłych Polaków ma znacznie podwyższone LDL w związku z mutacjami monogenowymi (rodzinna hipercholesterolemia, FH) lub silną predyspozycją rodzinną. Szacuje się, że 150–200 tysięcy Polaków
może mieć monogenową rodzinną hipercholesterolemie, głównie mutacje w genach LDLR i APOB, rzadziej w PCSK9. Wczesna diagnostyka i leczenie (głównie statynami, często z dodatkiem ezetymibu lub inhibitorów PCSK9) znacząco redukują ryzyko wystąpienia zawału u osób z FH.

Przedwczesny zawał serca (poniżej 55. r.ż. u mężczyzn i 65. r.ż. u kobiet) w rodzinach z mutacjami genetycznymi występuje wielokrotnie częściej niż w populacji ogólnej.

Rodzinna hipercholesterolemia (FH)

Główne geny: LDLR, APOB, PCSK9, APOE, SLC01B.
Częstość występowania w Polsce: 1:200-1:250 kilka- set tyś. pacjentów.
Niedodiagnozowanie: Brak badań przesiewowych powoduje, że wiele osób dowiaduje się o bardzo wysokim LDL dopiero po pierwszym incydencie sercowo- naczyniowym.
Kaskadowe badania krewnych: – W przypadku wykrycia mutacji w rodzinie (np. w APOB), zaleca się zbadanie krewnych pierwszego stopnia.  – Wczesne wykrycie mutacji drastycznie obniża ryzyko zawału dzięki szybkiemu wdrożeniu leczenia.

5. Analiza kluczowych genów w PCAD

Panel PCAD to kompleksowe badanie genetyczne (NGS) mające na celu wykrycie obciążeń genetycznych związanych z rozwojem choroby wieńcowej (PCAD), personalizację leczenia statynami w oparciu o zidentyfikowane warianty genetyczne. Badanie obejmuje analizę kluczowych genów:

GEN LDLR

(Low-Density Lipoprotein Receptor) Koduje receptor uczestniczący w wychwytywaniu lipoprotein o niskiej gęstości (LDL) z krwi, zapobiegając nadmiernemu gromadzeniu się „złego" cholesterolu w osoczu. Mutacje w genie LDLR mogą prowadzić do hipercholesterolemii i zwiększać ryzyko przedwczesnej choroby wieńcowej

GEN PCSK9

(Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9) Reguluje liczbę receptorów LDL na powierzchni komórek wątrobowych. Zwiększona aktywność PCSK9 ogranicza obecność receptorów LDL, co w konsekwencji podnosi poziom cholesterolu LDL. Mutacje zwiększające aktywność PCSK9 przyspieszają proces miażdżycowy i ryzyko zawału.

GEN APOB

składnik strukturalny lipoprotein LDL (oraz VLDL i chylomikronów). Umożliwia wiązanie cząsteczek LDL z ich receptorami. Mutacje w genie APOB (np. p.Arg3527Trp) należą do najczęstszych przyczyn rodzinnej hipercholestero-lemii obok mutacji w LDLR.

GEN APOE

(Apolipoproteina E) - Uczestniczy w transporcie cholesterolu i innych lipidów w organizmie; poszczególne warianty (ε2, ε3, ε4) wpływają na efektywność terapii statynowej oraz modyfikują ryzyko chorób neurodegeneracyjnych i miażdżycy. Wariant ε4 jest często kojarzony z wyższym poziomem cholesterolu i mniejszą skutecznością statyn.

GEN SLCO1B

(Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1) – Funkcja: Odpowiada za transport statyn i innych związków (np. bilirubiny) do hepatocytów. Polimorfizmy w genie SLCO1B1, takie jak rs4149056, mogą zwiększać ryzyko miopatii podczas stosowania statyn. Stąd znajomość wariantu w tym genie pozwala na dobór właściwej dawki i rodzaju statyny

Badanie PCAD a wytyczne PTK

Zgodnie z aktualnym stanowiskiem Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, badania genetyczne powinny być integralną częścią diagnostyki dziedzicznych chorób układu sercowo-naczyniowego, w tym rodzinnej hipercholesterolemii (FH), przedwczesnej choroby wieńcowej oraz chorób o podłożu monogenowym. PTK rekomenduje wykonywanie takich badań nie tylko w kontekście potwierdzenia diagnozy u osób z objawami, ale również jako narzędzie profilaktyki rodzinnej – umożliwiające identyfikację osób bezobjawowych, u których ryzyko sercowo-naczyniowe jest istotnie zwiększone ze względu na obciążenia genetyczne.

Badanie PCAD w 4 prostych krokach

Cały proces jest prosty, bezpieczny i zaprojektowany z myślą o Twojej wygodzie:

1. Zamów badanie na tej stronie

2. Pobierz próbkę samodzielnie w domu

3. Odeślij próbkę do laboratorium

4. Otrzymaj wynik badania PCAD

Przygotowanie do badania

Badanie genetyczne PCAD (Panel Coronary Artery Disease) przeprowadzane jest w oparciu o nowoczesną technologię sekwencjonowania NGS z zastosowaniem dedykowanego zestawu pobraniowego, który zawiera kompletne akcesoria niezbędne do prawidłowego pobrania wymazu z jamy ustnej. Próbka jest pobierana w warunkach ambulatoryjnych lub domowych, w sposób nieinwazyjny i bezbolesny – poprzez intensywne pocieranie wewnętrznej strony policzka specjalną wymazówką przez około 1 minutę z każdej strony. Przed pobraniem należy zachować minimum 30 minut przerwy od jedzenia, picia, palenia czy spożycia alkoholu, a jamę ustną przepłukać czystą wodą.

Po pobraniu wymazówka jest umieszczana w próbce konserwującej i zabezpieczana zgodnie z procedurą transportową. Próbkę należy dostarczyć do laboratorium w ciągu 96 godzin.

Najczęściej zadawane pytania

Badanie PCAD odpowiada wprost na te wytyczne, obejmując analizę kluczowych
genów: LDLR, APOB i PCSK9, które są najczęściej związane z rodzinną hipercholesterolemią i podwyższonym poziomem LDL-C, często niewykrywanym w badaniach przesiewowych.

PCAD uwzględnia analizę genów SLCO1B1 i APOE, co pozwala na zastosowanie
zaleceń PTK w zakresie personalizacji terapii hipolipemizującej i unikania działań
niepożądanych związanych z leczeniem statynami.

Wytyczne podkreślają również znaczenie badań kaskadowych, czyli objęcia
diagnostyką genetyczną członków rodziny osoby, u której wykryto patogenną mutację.
PCAD jest w tym kontekście narzędziem umożliwiającym skuteczne wdrożenie takich
działań.

Parametry badania

Analiza kardiologiczna PCAD, którą wykonujemy usługowo jest badaniem analityczno-farmakogenetycznym, które określa zarówno obciążenia genetyczne związane z rozwojem chorób wieńcowych oraz pozwala na wybór i wdrożenie skutecznej terapii w oparciu o zidentyfikowane warianty genetyczne.

Specyfikacja badania

Zamów badanie

I ciesz się zdrowiem