Czym są geny?
Geny stanowią podstawowe jednostki dziedziczenia. Każdy gen zawiera „instrukcję”, według której w komórce produkowane są określone białka odpowiedzialne za jej strukturę i funkcjonowanie.
Człowiek posiada około 20–25 tysięcy genów, które wspólnie tworzą genom. Geny są zorganizowane w chromosomach i przekazywane z pokolenia na pokolenie.
Jaką rolę pełnią geny w organizmie?
Geny wpływają na:
- rozwój organizmu,
- funkcjonowanie narządów,
- reakcję na czynniki zewnętrzne,
- procesy naprawy DNA,
- kontrolę wzrostu i podziału komórek.
Zmiany w sekwencji genów, określane jako mutacje, mogą zaburzać te procesy i prowadzić do rozwoju różnych chorób.
Mutacje genów – co oznaczają?
Mutacja to trwała zmiana w materiale genetycznym. Może ona:
- powstać spontanicznie,
- być wynikiem działania czynników środowiskowych,
- zostać odziedziczona.
Nie każda mutacja prowadzi do choroby, jednak niektóre zmiany genetyczne mają istotne znaczenie kliniczne i mogą zwiększać ryzyko rozwoju nowotworów.
Dlaczego geny są badane w diagnostyce nowotworowej?
W nowoczesnej diagnostyce onkologicznej analiza genów pozwala:
- identyfikować zmiany związane z rozwojem nowotworów,
- określać predyspozycje genetyczne,
- wspierać dobór odpowiedniej terapii,
- monitorować przebieg choroby.
Badania genetyczne stanowią ważny element medycyny personalizowanej.
Jakie badania genetyczne analizują geny?
Analiza genów wykorzystywana jest m.in. w badaniach:
- PCAD – wspierających diagnostykę nowotworów prostaty,
- Colotect – stosowanych w diagnostyce nowotworów jelita grubego,
- Onkoprofil – szerokich panelach genetycznych obejmujących wiele genów.
Każde z tych badań analizuje wybrane geny lub zestawy genów istotnych z punktu widzenia diagnostyki onkologicznej.
Podsumowanie
Geny stanowią podstawowy element funkcjonowania organizmu i odgrywają kluczową rolę w diagnostyce chorób nowotworowych. Zrozumienie ich znaczenia pomaga lepiej interpretować wyniki badań genetycznych oraz świadomie korzystać z nowoczesnych metod diagnostycznych.
